Boli metabolice genetice

Bolile genetice de metabolism cuprind toate tulburările induse de prezența unor proteine modificate cantitativ sau calitativ, sinteza lor fiind expresia unor mutații genetice.

În funcție de rolul pe care îl joacă și de ponderea factorilor genetici si ai celor ecologici în producerea unor boli sau sindroame,acestea pot fi grupate în patru categorii:

1. Boli genetice pure sau boli cu determinism pur genetic

2.Boli genetice cu determinism poligen și multifactorial

3.Boli cu predispoziție genetică sau boli determinate de interacțiunea factorilor genetici cu cei ecologici

4.Boli cu determinism pur ecologic

Hemofilia: 

   Hemofilia este o boală hematologică genetică, ea afectează cu precadere
masculii. Aceasta apare când sunt mosteniți factori ai coagulării anormali, făcându-i inacapabili să funcționeze normal.

Sindromul Ehler-Danlos:

•Sindromul Ehlers- Danlos cunoscut și sub numele de distrofia mezodermală congenitală

•la originea sindromului se află deficiențe enzimatice care duc la anomalii ale colagenuluiși a interrelației elastină-collagen

• diagnosticul poate fi pus uneori imediat.

              •Tratament specific nu există deoarece nu pot fi influențate deficiențele biochimice care produc sindromul  

   

                    Porfiria eritropoietica congenitala a bovinelor:

•        porfiria eritropoietică congenitală sau boala dinților roz este o boală ereditară de metabolism a bovinelor caracterizate prin coloratia brun- roșcată a dinților și oaselor.

               •boala este produsă de o genă autosomală recesivă.

                                    •evolutia este benignă dacă se evită expunerea la soare

                  •vițeii cu PEC au un ritm de creștere scăzut și când sunt expuși la soare manifestă fotosensibilitate. Expunerile repetate fac ca pielea afectată să capete un aspect solzos, cu numeroase cruste

                                        •tratamentul constă in evitarea iradiației solare

Albinismul incomplet:

•Albinismul incomplet sau universal incomplet se caracterizează prin depigmentare generalizată dar nu completă, ceea ce conferă exemplarelor afectate culori foarte deschise

Albinismul partial:

•Albinismul parțial se caracterizează prin depigmentări regionale ale pielii, părului sau ochilor și este de cele mai multe ori consecința distribuției anormale a melanocitelor.