Bolile genetice de metabolism cuprind toate tulburările induse de prezența unor proteine modificate cantitativ sau calitativ, sinteza lor fiind expresia unor mutații genetice.
În funcție de rolul pe care îl joacă și de ponderea factorilor genetici si ai celor ecologici în producerea unor boli sau sindroame,acestea pot fi grupate în patru categorii:
1. Boli genetice pure sau boli cu determinism pur genetic
2.Boli genetice cu determinism poligen și multifactorial
3.Boli cu predispoziție genetică sau boli determinate de interacțiunea factorilor genetici cu cei ecologici
4.Boli cu determinism pur ecologic
Hemofilia: